Hirdetés

A Williams-szindrómás emberek akár idegenekhez is odamennek és megölelik őket. Mindenkivel kedvesek, udvariasak, empatikusak. Túlzottan barátságos személyiségük mellett meglepő képességek jellemzik őket, ám számtalan kihívással is szembe kell nézniük. Melyek ezek? Mi okozza ezt a furcsa szindrómát? Mi jellemző még rá? Cikkünkből megtudhatjátok!

Hirdetés

A Williams- (vagy Williams-Beuren) szindróma egy genetikai rendellenesség. Elsőként John Williams új-zélandi kardiológus azonosította az 1960-as évek elején. Tízezer emberből átlagosan egyet érint, kultúrától és nemtől függetlenül megjelenhet. Nem könnyű Williams-szindrómával élni: enyhe vagy mérsékelt értelmi fogyatékosság, szív- és érrendszeri megbetegedések és más egészségügyi problémák, fejlődési elmaradás és tanulási nehézségek kísérhetik. Mindazonáltal a Williams-szindrómás személyek kivételes szellemi erősségekkel is rendelkeznek.

Genetikai hiba a felelős

A szindróma a 7. kromoszóma génhibájához köthető, kb. 26-28 gén deléciója okozza. Itt található az elasztin nevű fehérjét kódoló gén is – ez biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását. A Williams-szindrómával diagnosztizált személyek 98 százalékát ugyanazon géndeléciók jellemzik, ugyanakkor néhány esetben kevesebb vagy más géneket érintő deléció figyelhető meg. Ezek a ritka esetek segítik a kutatókat abban, hogy feltárják, mely specifikus gének járulnak hozzá a különböző tünetekhez.

Jellegzetes arcvonások

A Williams-szindrómás személyek többsége tipikus „manószerű” arcvonásokkal jellemezhető: apró, felhúzott orr, hosszú felsőajak, széles száj, kis áll, szem körüli puffadtság, kiemelkedő fülek. Az arcvonások egyre feltűnőbbé válnak az életkor előrehaladtával. A kék vagy zöld szeműek íriszén különös fehér csipkés mintázat figyelhető meg, amely eszünkbe juttathatja a „csillagszemű” jelzőt.

A jellegzetes arcvonások mellett a vidámság is közös vonás. Fotó: Williams Syndrome Association

Testi tünetek, egészségügyi problémák

A Williams-szindrómások körében gyakoriak a szív- és érrendszeri megbetegedések, melyek akár életveszélyesek is lehetnek. Kockázatuk növekszik az életkorral, így ha nincs szükség folyamatos orvosi ellátásra, akkor is rendszeres ellenőrzés javallott. A Williams-szindróma növeli a fogászati rendellenességek, veseproblémák és sérvek megjelenésének valószínűségét is.

A szindrómában érintett gyermekek általában alacsony testsúllyal születnek, súlyuk a tipikusnál lassabban gyarapszik. (A felnőttek is kisebb termetűek az átlagosnál.) Az első életévekben jellemző lehet hiperkalcémia (a vér magas kalciumszintje), ingerlékenység, hasfájás. A Williams-szindrómás babák szülei etetési nehézségről is beszámolnak, melynek oka főként az alacsony izomtónus, a súlyos hányási reflex, a nem megfelelő szopási/nyelési képesség. Ahogy a gyermekek növekednek, a problémák nagy része enyhül, eltűnik. Mindehhez túlérzékeny hallás is társulhat: egyes frekvenciák és zajok fájdalmasak, ijesztőek lehetnek az érintettek számára.

A megannyi kihívás sem gátolhatja őket abban, hogy teljes életet éljenek. Fotó: Magyar Williams Szindróma Társaság

 „Gyengeségek” és „erősségek” különös keveréke

A Williams-szindrómás személyek nagy része enyhe vagy mérsékelt értelmi fogyatékkal él. Sokan közepes vagy súlyos tanulási nehézségekkel küzdenek. A gyermekekre fejlődési elmaradás jellemző: az olyan mérföldkövek, mint a járás, a beszéd vagy a szobatisztaság a tipikusnál később érkeznek el. Gyermekkorban figyelemzavar is előfordul. A Williams-szindrómások számára kihívást jelentenek a térbeli viszonyok, a számok és az absztrakt gondolkodás.

„Gyengeségeik” mellett azonban elképesztő „erősségek” is jellemzik őket. Nagyon jó a hosszú távú memóriájuk, érzékeny hallásukból adódóan átlag feletti zenei hallásuk lehet. A beszédben is jeleskednek:

lenyűgözőek a kifejező nyelvi képességeik.

„Nekem mindenki a barátom”

A Williams-szindrómához rendkívül barátságos, kedves, rokonszenves személyiség társul. Az érintettek roppant udvariasak és empatikusak. Az idegenektől sem tartanak, szívesen mennek oda hozzájuk, ölelik meg őket, kezdeményeznek velük beszélgetést. A fiatalok nagyobb érdeklődést mutatnak a felnőttek, mint a kortársaik iránt. Williams-szindrómás gyermeket nevelni sok aggodalommal jár, hiszen a túlzott barátságossággal könnyedén veszélybe sodorhatják önmagukat.

A Williams-szindrómások nagyon barátságosak. Fotó: Magyar Williams Szindróma Társaság

Noha fontosak számukra a társas interakciók és a másokhoz való kapcsolódás,

nehezen alakítanak ki barátságokat.

A különböző apró társas jelek feldolgozása ugyanis nem erősségük. Rosszul teljesítenek a téves vélekedés teszteken, nem tudnak különbséget tenni hazugság és ironikus vicc között. Ahogy idősödnek, intenzív elszigeteltséget tapasztalhatnak meg, ami depresszióhoz vezethet. Gyermekként nehezen értik meg, hogy egy beszélgetés még nem teszi a másik személyt a legjobb barátjukká – magyarázza Pogányné Bojtor Zsuzsanna, a Magyar Williams Szindróma Társaság alapítója és elnöke. „Nagy korukban is rengeteg szeretet van bennük és nagy érzelmi hullámzásokat élnek meg, amivel szülőként is meg kell birkózni a szervi, a mentális és a mozgásos problémák mellett” – teszi hozzá.

Theresa Doyle és munkatársai (2004) Williams-szindrómás, Down-szindrómás és tipikus fejlődésű gyerekek társas viselkedését hasonlították össze. Kutatásuk rámutat: a Williams-szindrómára jellemző hiperszociabilitás nem lehet kizárólag kognitív hiányosságok eredménye (pl. különböző társas szabályok megértésére való képtelenség). Publikációjukban beszámolnak egy Williams-szindrómás lányról, aki a tipikusnál kisebb géndelécióval rendelkezik. A lányra a szindróma több tünete is jellemző, de nem mutat hiperszociábilis viselkedést. Doyle-ék az ő genetikai tulajdonságait vetették össze a tipikus Williams-szindrómás résztvevők adataival. Eredményeik azt sugallják:

a hiperszociábilis viselkedésnek genetikai alapjai vannak.

Fotó: Williams Syndrome Association / 501 Cinema

A Williams-szindrómával élők számos egészségügyi problémától szenvedhetnek. Bizonyos intellektuális területeken hiányosságaik, másokon kivételes képességeik mutatkoznak meg. Rendkívül szociálisak és szeretetteljesek, ami kiszolgáltatottá teheti őket – ugyanakkor biztosan rengeteg örömteli percet szereznek családjuk, környezetük számára. Az érintetteket enyhe vagy mérsékelt szellemi fogyatékosság jellemzi, ennek ellenére a legtöbben képzettséget tudnak szerezni, dolgoznak és képesek akár a teljesen önálló életre.

A Williams-szindróma igen ritka, így nem csoda, ha sokak számára mindeddig ismeretlen volt. A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége (RIROSZ) által létrehozott Mentőöv Információs Központ és Segélyvonal létezéséről is kevesen tudnak – pedig segítséget nyújthat a Williams-szindrómában vagy más ritka betegségekben érintettek számára.

Ez a cikk nem jöhetett volna létre a Magyar Williams Szindróma Társaság és a Williams Syndrome Association segítsége nélkül.

Kiemelt kép: Williams Syndrome Association / 501 Cinema

Hirdetés
FORRÁSFelhasznált irodalom
MEGOSZTÁS
A szerző viselkedéselemző, a Mindset Pszichológia Kapcsolataink rovatának szakújságírója, az ELTE mesterszakos hallgatója tanácsadás- és iskolapszichológia szakirányon. 2014 óta tagja a Magyar Pszichológiai Társaság Ifjúsági Tagozatának, valamint önkéntes segítő a Társaság rendezvényein. 2016-tól a Pszichológushallgatók Európai Szövetségének (EFPSA) önkéntese, többek között a „Mind the Mind – A mentális zavarok megbélyegzése elleni küzdelemért” kampányban.

HOZZÁSZÓLOK A CIKKHEZ